Najczęstszym rodzajem hemofilii jest hemofilia A. Osoby chore na hemofilię A nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia VIII (8). Rzadziej spotykamy hemofilię B. Osoby chore na hemofilię B nie mają we krwi wystarczającej ilości czynnika IX (9). Chorzy na hemofilię A i B są bardziej narażeni na krwawienia niż osoby zdrowe.
Występowanie:
Hemofilię zazwyczaj dziedziczy się. Oznacza to, że może być przekazywana w genach rodziców. Geny zawierają informacje o tym, jak będą funkcjonowały komórki ciała. Określają na przykład kolor oczu lub włosów.
Czasem hemofilia pojawia się w rodzinie w której nikt nie chorował na tę chorobę. Około 30% chorych na hemofilię nie odziedziczyło jej od rodziców. W takich przypadkach chorobę powoduje mutacja genu czynnika krzepnięcia u osoby, która zachorowała na hemofilię. Nabyta hemofilia zdarza się niezwykle rzadko. Z nieznanej przyczyny organizm człowieka zaczyna wytwarzać przeciwciała (inhibitory) przeciwko czynnikom krzepnięcia krwi. Może się tak zdarzyć u kobiet w okresie ciąży, u pacjentów z chorobami auto-immunologicznymi, u ludzi w podeszłym wieku. Choroba ta może się objawiać dramatycznymi krwawieniami, które trudno jest zahamować stosując standardowe w takich przypadkach leczenie.
Ciężka hemofilia ujawnia się zwykle już w pierwszych latach życia, gdy tylko dziecko zacznie poruszać się samodzielnie. Mogą pojawić się krwotoki do stawów. Każdy zabieg chirurgiczny może spowodować niebezpieczny krwotok.
Objawy hemofilii A i B są takie same.
- Duże siniaki,
- Krwawienia do stawów kolanowych, skokowych i łokciowych,
- Samoistne krwawienia (nagłe krwawienia wewnątrz ciała, które nie mają uchwytnej przyczyny),
- Długotrwałe krwawienia po zranieniu, wyrwaniu zęba albo po operacji chirurgicznej oraz
- Długotrwałe krwawienia po urazach, szczególnie po urazie głowy.
Występowanie wśród krewnych osób chorych na hemofilię może wskazywać, że samemu może się być nosicielem uszkodzonego genu. Kobiety lub mężczyźni mający takich krewnych oraz przyszli rodzice mogą w poradni chorób genetycznych uzyskać informację dotyczącą prawdopodobieństwa urodzenia się zdrowego dziecka.
Zobacz również objawy tej choroby: Objawy hemofilii A i B
Terapia genowa z sukcesem przetestowana na chorych na hemofilię
Po raz pierwszy w historii, próby przeprowadzone nad terapią genową skierowaną przeciwko hemofilii, pozwalają mieć nadzieję na remisję choroby. Dzięki nowemu wektorowi wirusowemu, użytemu przez badaczy brytyjskich, dobre rezultaty odnotowano u człowieka. Poza tym, metodę tę można będzie również użyć w przypadku innych... czytaj więcej
Dysleksja: jedna anomalia może wyjaśniać wszyskie objawy
Jedna jedyna anomalia, w korze słuchowej mózgu, może wyjaśniać wszystkie symptomy dysleksji, jak stwierdza badanie opublikowane przez badaczy z francuskich instytucji badawczych INSERM i CNRS. Dyslektyk ma zbyt drobno ciąć dźwięki mowy.... czytaj więcej
hepatetis c
Wlasnie przegladalem polska strone z chorobami zakaznymi,mieszkam w niemczech i chcialem powiedziec ze jest to bardzo zalosne ze nie ma na niej takich chorob ja...
06-05-2009 21:24
~chris75