Hemofilia A i B

Czynniki krzepnięcia są składnikami krwi, które umożliwiają jej krzepnięcie. Jest bardzo rzadką chorobą. Nieco mniej niż jedna na 10 000 osób rodzi się chora na hemofilię.

Najczęstszym rodzajem hemofilii jest hemofilia A. Osoby chore na hemofilię A nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia VIII (8). Rzadziej spotykamy hemofilię B. Osoby chore na hemofilię B nie mają we krwi wystarczającej ilości czynnika IX (9). Chorzy na hemofilię A i B są bardziej narażeni na krwawienia niż osoby zdrowe.

Występowanie:

Hemofilię zazwyczaj dziedziczy się. Oznacza to, że może być przekazywana w genach rodziców. Geny zawierają informacje o tym, jak będą funkcjonowały komórki ciała. Określają na przykład kolor oczu lub włosów.
Czasem hemofilia pojawia się w rodzinie w której nikt nie chorował na tę chorobę. Około 30% chorych na hemofilię nie odziedziczyło jej od rodziców. W takich przypadkach chorobę powoduje mutacja genu czynnika krzepnięcia u osoby, która zachorowała na hemofilię. Nabyta hemofilia zdarza się niezwykle rzadko. Z nieznanej przyczyny organizm człowieka zaczyna wytwarzać przeciwciała (inhibitory) przeciwko czynnikom krzepnięcia krwi. Może się tak zdarzyć u kobiet w okresie ciąży, u pacjentów z chorobami auto-immunologicznymi, u ludzi w podeszłym wieku. Choroba ta może się objawiać dramatycznymi krwawieniami, które trudno jest zahamować stosując standardowe w takich przypadkach leczenie.
Ciężka hemofilia ujawnia się zwykle już w pierwszych latach życia, gdy tylko dziecko zacznie poruszać się samodzielnie. Mogą pojawić się krwotoki do stawów. Każdy zabieg chirurgiczny może spowodować niebezpieczny krwotok.

Objawy hemofilii A i B są takie same.

• Duże siniaki,
• Krwawienia do stawów kolanowych, skokowych i łokciowych,
• Samoistne krwawienia (nagłe krwawienia wewnątrz ciała, które nie mają uchwytnej przyczyny),
• Długotrwałe krwawienia po zranieniu, wyrwaniu zęba albo po operacji chirurgicznej oraz
• Długotrwałe krwawienia po urazach, szczególnie po urazie głowy.

Ryzyko zachorowania

Występowanie wśród krewnych osób chorych na hemofilię może wskazywać, że samemu może się być nosicielem uszkodzonego genu. Kobiety lub mężczyźni mający takich krewnych oraz przyszli rodzice mogą w poradni chorób genetycznych uzyskać informację dotyczącą prawdopodobieństwa urodzenia się zdrowego dziecka.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy hemofilii A i B