Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Homocystynuria

Homocystynuria jest to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna wywołana niedoborem enzymu syntetazy cystationiny w wątrobie. Powoduje to wzrost homocysteiny w płynach tkankowych oraz podwyższenie poziomu metioniny. Częstość występowania wynosi około 1 : 160 000 urodzeń.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy homocystynurii

Homocystynuria powoduje zmiany w tkance łącznej, mięśniowej, w ośrodkowym układzie nerwowym i narządzie wzroku. Zwiększa się także tendencja do zakrzepów naczyniowych. Może to prowadzić do niebezpiecznych powikłań, np. zawału serca, zatoru tętnicy płucnej czy nerkowej.

Typowe objawy:
1. Oczne:
  • zwichnięcie soczewki
  • znaczna krótkowzroczność
  • zanik nerwu wzrokowego
2. Układu ruchowego:
  • długie kończyny
  • skolioza
  • szczupła, wysoka sylwetka
  • koślawe kolana
  • posuwisty chód z odwiedzionymi stopami
3. Układu nerwowego:
  • upośledzenie umysłowe – spowodowane drobnymi zakrzepami w naczyniach mózgowych
  • drgawki – wywołane przez zakrzepy
  • problemy psychologiczne
Diagnoza stawiana jest w oparciu o wyniki badań moczu. Choroba stwierdzana jest w przypadku wystąpienia aminokwasów zawierających siarkę: metioniny i homocysteiny.

Podstawowym celem leczenia jest kontrola poziomu homocysteiny w osoczu. Choremu podawana jest witamina B6. Zalecane jest także utrzymywanie odpowiedniej diety z małą zawartością metioniny i zwiększoną cystyny.

Rokowanie nie jest zbyt dobre. Większość pacjentów umiera w wieku około 30 lat z powodu powikłań zakrzepowo – zatorowych.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy homocystynurii

Dolegliwości karku

Dolegliwości karku nie należy bagatelizować. Mogą one oznaczać bardzo poważną chorobę, która może zagrażać nawet życiu. Najczęstszymi dolegliwościami karku są bóle oraz sztywność. Ból karku może mieć charakter tępy, ciągnący, przeszywający lub kłujący. Zesztywnieniu karku towarzyszyć może gorączka lub też dolegliwoś... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Może warto sprawdzić ciśnienie tętnicze u dziecka ... »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności