Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Homocystynuria

Homocystynuria jest to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna wywołana niedoborem enzymu syntetazy cystationiny w wątrobie. Powoduje to wzrost homocysteiny w płynach tkankowych oraz podwyższenie poziomu metioniny. Częstość występowania wynosi około 1 : 160 000 urodzeń.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy homocystynurii

Homocystynuria powoduje zmiany w tkance łącznej, mięśniowej, w ośrodkowym układzie nerwowym i narządzie wzroku. Zwiększa się także tendencja do zakrzepów naczyniowych. Może to prowadzić do niebezpiecznych powikłań, np. zawału serca, zatoru tętnicy płucnej czy nerkowej.

Typowe objawy:
1. Oczne:
  • zwichnięcie soczewki
  • znaczna krótkowzroczność
  • zanik nerwu wzrokowego
2. Układu ruchowego:
  • długie kończyny
  • skolioza
  • szczupła, wysoka sylwetka
  • koślawe kolana
  • posuwisty chód z odwiedzionymi stopami
3. Układu nerwowego:
  • upośledzenie umysłowe – spowodowane drobnymi zakrzepami w naczyniach mózgowych
  • drgawki – wywołane przez zakrzepy
  • problemy psychologiczne
Diagnoza stawiana jest w oparciu o wyniki badań moczu. Choroba stwierdzana jest w przypadku wystąpienia aminokwasów zawierających siarkę: metioniny i homocysteiny.

Podstawowym celem leczenia jest kontrola poziomu homocysteiny w osoczu. Choremu podawana jest witamina B6. Zalecane jest także utrzymywanie odpowiedniej diety z małą zawartością metioniny i zwiększoną cystyny.

Rokowanie nie jest zbyt dobre. Większość pacjentów umiera w wieku około 30 lat z powodu powikłań zakrzepowo – zatorowych.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy homocystynurii

Zawał serca

Zawał serca jest często pierwszym objawem choroby serca. Ograniczenie śmiertelności z powodu zawałów serca można osiągnąć poprzez zwalczanie czynników ryzyka choroby wieńcowej (profilaktyka) oraz wczesne rozpoznanie zawału i szybkie wdrożenie nowoczesnego leczenia.... czytaj więcej

Zawał serca: różnice między kobietami i mężczyznami w leczeniu

Po zawale serca, mężczyźni są lepiej i staranniej leczeni niż kobiety, jak stwierdza nowy sondaż przeprowadzony w Kanadzie na rachunek firmy farmaceutyczne, Astra Zeneca. czytaj więcej

Zawał serca: wcześnie podana glukoza ratuje życie

Pacjenci, u których pojawiają się objawy ataku serca, i którzy otrzymują od ratowników paramedycznych miksturę z glukozy, insuliny oraz potasu, są o 50% mniej zagrożeni zawałem serca i zgonem w porównaniu do tych, którym nie podaje się takiej mieszanki.... czytaj więcej

Stany Zjednoczone: zawał serca częsty u pacjentów seropozytywnych

Osoby chorujące na AIDS oraz seropozytywne (zdiagnozowane z wirusem HIV) mają być bardziej zagrożone zawałem serca, według amerykańskich naukowców. czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Może warto sprawdzić ciśnienie tętnicze u dziecka ... »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności