Typowe objawy:
1. Oczne:
- zwichnięcie soczewki
- znaczna krótkowzroczność
- zanik nerwu wzrokowego
- długie kończyny
- skolioza
- szczupła, wysoka sylwetka
- koślawe kolana
- posuwisty chód z odwiedzionymi stopami
- upośledzenie umysłowe – spowodowane drobnymi zakrzepami w naczyniach mózgowych
- drgawki – wywołane przez zakrzepy
- problemy psychologiczne
Podstawowym celem leczenia jest kontrola poziomu homocysteiny w osoczu. Choremu podawana jest witamina B6. Zalecane jest także utrzymywanie odpowiedniej diety z małą zawartością metioniny i zwiększoną cystyny.
Rokowanie nie jest zbyt dobre. Większość pacjentów umiera w wieku około 30 lat z powodu powikłań zakrzepowo – zatorowych.
Zawał serca
Zawał serca jest często pierwszym objawem choroby serca. Ograniczenie śmiertelności z powodu zawałów serca można osiągnąć poprzez zwalczanie czynników ryzyka choroby wieńcowej (profilaktyka) oraz wczesne rozpoznanie zawału i szybkie wdrożenie nowoczesnego leczenia.... czytaj więcej
Skolioza
Nie należy mylić skoliozy z wadą postawy (postawą skoliotyczną), którą można łatwo skorygować w pozycji wyprostowanej. Jeśli plecy dziecka nie są proste, mimo że stara się ono stać tak prosto, jak to możliwe, wtedy uznaje się, że ma skoliozę.... czytaj więcej
Drgawki
Jeżeli napady drgawek występują seryjnie, a chory nie odzyskuje w przerwach przytomności, mamy do czynienia ze stanem drgawkowym. Sytuacja taka wymaga pilnego przewiezienia chorego do najbliższego szpitala.Drgawki są wyrazem nadpobudliwości mózgu lub rdzenia kręgowego najczęściej wywołanej: niedotlenieniem, działaniem jadów toksycznyc... czytaj więcej
Choroba niedokrwienna serca
Choroby układu krążenia stanowią dzisiaj bardzo poważny problem, jest to jedna z głównych przyczyn zgonów zarówno kobiet jak i mężczyzn. Istotnym schorzeniem wśród chorób układu sercowo - naczyniowego jest choroba niedokrwienna serca i nadciśnienie tętnicze. W Polsce choruje na nią około miliona osób, w tym u około 250 tys. doc... czytaj więcej
Brak komentarzy