Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Homocystynuria

Homocystynuria jest to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna wywołana niedoborem enzymu syntetazy cystationiny w wątrobie. Powoduje to wzrost homocysteiny w płynach tkankowych oraz podwyższenie poziomu metioniny. Częstość występowania wynosi około 1 : 160 000 urodzeń.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy homocystynurii

Homocystynuria powoduje zmiany w tkance łącznej, mięśniowej, w ośrodkowym układzie nerwowym i narządzie wzroku. Zwiększa się także tendencja do zakrzepów naczyniowych. Może to prowadzić do niebezpiecznych powikłań, np. zawału serca, zatoru tętnicy płucnej czy nerkowej.

Typowe objawy:
1. Oczne:
  • zwichnięcie soczewki
  • znaczna krótkowzroczność
  • zanik nerwu wzrokowego
2. Układu ruchowego:
  • długie kończyny
  • skolioza
  • szczupła, wysoka sylwetka
  • koślawe kolana
  • posuwisty chód z odwiedzionymi stopami
3. Układu nerwowego:
  • upośledzenie umysłowe – spowodowane drobnymi zakrzepami w naczyniach mózgowych
  • drgawki – wywołane przez zakrzepy
  • problemy psychologiczne
Diagnoza stawiana jest w oparciu o wyniki badań moczu. Choroba stwierdzana jest w przypadku wystąpienia aminokwasów zawierających siarkę: metioniny i homocysteiny.

Podstawowym celem leczenia jest kontrola poziomu homocysteiny w osoczu. Choremu podawana jest witamina B6. Zalecane jest także utrzymywanie odpowiedniej diety z małą zawartością metioniny i zwiększoną cystyny.

Rokowanie nie jest zbyt dobre. Większość pacjentów umiera w wieku około 30 lat z powodu powikłań zakrzepowo – zatorowych.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy homocystynurii

Zawał serca

Zawał serca jest często pierwszym objawem choroby serca. Ograniczenie śmiertelności z powodu zawałów serca można osiągnąć poprzez zwalczanie czynników ryzyka choroby wieńcowej (profilaktyka) oraz wczesne rozpoznanie zawału i szybkie wdrożenie nowoczesnego leczenia.... czytaj więcej

Zawał serca: różnice między kobietami i mężczyznami w leczeniu

Po zawale serca, mężczyźni są lepiej i staranniej leczeni niż kobiety, jak stwierdza nowy sondaż przeprowadzony w Kanadzie na rachunek firmy farmaceutyczne, Astra Zeneca. czytaj więcej

Zawał serca: wcześnie podana glukoza ratuje życie

Pacjenci, u których pojawiają się objawy ataku serca, i którzy otrzymują od ratowników paramedycznych miksturę z glukozy, insuliny oraz potasu, są o 50% mniej zagrożeni zawałem serca i zgonem w porównaniu do tych, którym nie podaje się takiej mieszanki.... czytaj więcej

Stany Zjednoczone: zawał serca częsty u pacjentów seropozytywnych

Osoby chorujące na AIDS oraz seropozytywne (zdiagnozowane z wirusem HIV) mają być bardziej zagrożone zawałem serca, według amerykańskich naukowców. czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Depresja u nastolatków

Depresja u nastolatków

Depresja może dotyczyć również Twojego dziecka ... »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności