Homocystynuria

Homocystynuria powoduje zmiany w tkance łącznej, mięśniowej, w ośrodkowym układzie nerwowym i narządzie wzroku. Zwiększa się także tendencja do zakrzepów naczyniowych. Może to prowadzić do niebezpiecznych powikłań, np. zawału serca, zatoru tętnicy płucnej czy nerkowej.

Typowe objawy:
1. Oczne:

• zwichnięcie soczewki
• znaczna krótkowzroczność
• zanik nerwu wzrokowego

2. Układu ruchowego:

• długie kończyny
• skolioza
• szczupła, wysoka sylwetka
• koślawe kolana
• posuwisty chód z odwiedzionymi stopami

3. Układu nerwowego:

• upośledzenie umysłowe – spowodowane drobnymi zakrzepami w naczyniach mózgowych
• drgawki – wywołane przez zakrzepy
• problemy psychologiczne

Diagnoza stawiana jest w oparciu o wyniki badań moczu. Choroba stwierdzana jest w przypadku wystąpienia aminokwasów zawierających siarkę: metioniny i homocysteiny.

Podstawowym celem leczenia jest kontrola poziomu homocysteiny w osoczu. Choremu podawana jest witamina B6. Zalecane jest także utrzymywanie odpowiedniej diety z małą zawartością metioniny i zwiększoną cystyny.

Rokowanie nie jest zbyt dobre. Większość pacjentów umiera w wieku około 30 lat z powodu powikłań zakrzepowo – zatorowych.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy homocystynurii