Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Kwasica propionowa i metylomalonowa

Noworodki cierpiące na kwasicę propionową lub metylomalonową mają zmniejszoną tolerancję aminokwasów takich jak: izoleucyna, walina, treonina i metionina. U dzieci po spożyciu wymienionych aminokwasów powstaje ciężka kwasica i objawy zatrucia.

Kwasica propionowa powstaje wskutek defektu enzymu karboksylazy propionylo – koenzymu A, natomiast kwasica metylomalonowa wskutek niedoboru enzymu mutazy metylomalonylo – koenzymu A.

Pierwsze objawy można zaobserwować już po kilku dniach lub najpóźniej tygodniach po narodzinach dziecka.

Typowe objawy:
  • wymioty
  • utrata apetytu
  • dziecko nie przybiera na wadze
  • wiotkość mięśni
  • senność
  • w skrajnych przypadkach śpiączka
Rokowania są poważne, nieleczona choroba może doprowadzić do zgonu.

Badania wykazują obecność ciał ketonowych we krwi. Oprócz tego u noworodków z kwasicą propionową stwierdza się obecność kwasu propionowego, a z kwasicą metylomalanową - kwasu propionowego i metylomalonowego.

Obecność tych kwasów wpływa na powstanie ciężkiej kwasicy metabolicznej. Postawienie pewnej diagnozy jest możliwe po wykryciu w moczu kwasu metylocytrynowego, występującego jedynie u dzieci.

W leczeniu bardzo ważne jest stosowanie diety ograniczającej spożycie białka. Podczas zaostrzeń choroby należy nawadniać dziecko oraz energicznie zwalczać kwasicę. Choremu podaje się L-karnityny działające na oba rodzaje kwasicy, oraz kobalaminy zwalczające jedynie kwasicę metylomalonową.

Kwasica cewkowa bliższa

Upośledzenie resorpcji wodorowęglanów w bliższych cewkach nerkowych powoduje kwasice cewkową bliższą, inaczej zwaną kwasicą cewkową typu 2. czytaj więcej

Wymioty

Przyczyną wymiotów jest najczęściej obciążenie żołądka nadmiarem treści pokarmowej. Przy równoczesnych zaburzeniach wydzielniczo-trawiennych w samym żołądku i pobudzeniu tzw. ośrodka wymiotnego w ośrodkowym układzie nerwowym. czytaj więcej

Kwasica ketonowa

Kwasica ketonowa jest to zespół uogólnionych zaburzeń metabolicznych przebiegających z częściową lub całkowitą utratą przytomności. W przebiegu choroby dochodzi do spalania tłuszczów zamiast glukozy. Stan taki występuje w przypadku znacznego niedoboru lub braku insuliny. Kwasica może doprowadzić do śpiączki i za... czytaj więcej

Kwas litocholowy, środek przeciwnowotworowy, produkowany przez ciało

Kwas litocholowy, składnik żółci, właśnie ujawnił swoją siłę. Jak stwierdzili badacze kanadyjscy, ma on być substancją zwalczającą nowotwory. Nie chodzi tylko o to bowiem, że niszczy on komórki nowotworowe – w przeciwieństwie do chemioterapii – ale również hamuje on wzrost oraz proliferację wielu ty... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Może warto sprawdzić ciśnienie tętnicze u dziecka ... »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności