Pierwsze objawy można zaobserwować już po kilku dniach lub najpóźniej tygodniach po narodzinach dziecka.
Typowe objawy:
- wymioty
- utrata apetytu
- dziecko nie przybiera na wadze
- wiotkość mięśni
- senność
- w skrajnych przypadkach śpiączka
Badania wykazują obecność ciał ketonowych we krwi. Oprócz tego u noworodków z kwasicą propionową stwierdza się obecność kwasu propionowego, a z kwasicą metylomalanową - kwasu propionowego i metylomalonowego.
Obecność tych kwasów wpływa na powstanie ciężkiej kwasicy metabolicznej. Postawienie pewnej diagnozy jest możliwe po wykryciu w moczu kwasu metylocytrynowego, występującego jedynie u dzieci.
W leczeniu bardzo ważne jest stosowanie diety ograniczającej spożycie białka. Podczas zaostrzeń choroby należy nawadniać dziecko oraz energicznie zwalczać kwasicę. Choremu podaje się L-karnityny działające na oba rodzaje kwasicy, oraz kobalaminy zwalczające jedynie kwasicę metylomalonową.
Kwasica cewkowa bliższa
Upośledzenie resorpcji wodorowęglanów w bliższych cewkach nerkowych powoduje kwasice cewkową bliższą, inaczej zwaną kwasicą cewkową typu 2. czytaj więcej
Wymioty
Przyczyną wymiotów jest najczęściej obciążenie żołądka nadmiarem treści pokarmowej. Przy równoczesnych zaburzeniach wydzielniczo-trawiennych w samym żołądku i pobudzeniu tzw. ośrodka wymiotnego w ośrodkowym układzie nerwowym. czytaj więcej
Kwasica ketonowa
Kwasica ketonowa jest to zespół uogólnionych zaburzeń metabolicznych przebiegających z częściową lub całkowitą utratą przytomności. W przebiegu choroby dochodzi do spalania tłuszczów zamiast glukozy. Stan taki występuje w przypadku znacznego niedoboru lub braku insuliny. Kwasica może doprowadzić do śpiączki i za... czytaj więcej
Kwas litocholowy, środek przeciwnowotworowy, produkowany przez ciało
Kwas litocholowy, składnik żółci, właśnie ujawnił swoją siłę. Jak stwierdzili badacze kanadyjscy, ma on być substancją zwalczającą nowotwory. Nie chodzi tylko o to bowiem, że niszczy on komórki nowotworowe – w przeciwieństwie do chemioterapii – ale również hamuje on wzrost oraz proliferację wielu ty... czytaj więcej
Brak komentarzy