Pierwsze objawy można zaobserwować już po kilku dniach lub najpóźniej tygodniach po narodzinach dziecka.
Typowe objawy:
- wymioty
- utrata apetytu
- dziecko nie przybiera na wadze
- wiotkość mięśni
- senność
- w skrajnych przypadkach śpiączka
Badania wykazują obecność ciał ketonowych we krwi. Oprócz tego u noworodków z kwasicą propionową stwierdza się obecność kwasu propionowego, a z kwasicą metylomalanową - kwasu propionowego i metylomalonowego.
W leczeniu bardzo ważne jest stosowanie diety ograniczającej spożycie białka. Podczas zaostrzeń choroby należy nawadniać dziecko oraz energicznie zwalczać kwasicę. Choremu podaje się L-karnityny działające na oba rodzaje kwasicy, oraz kobalaminy zwalczające jedynie kwasicę metylomalonową.
Wymioty
Przyczyną wymiotów jest najczęściej obciążenie żołądka nadmiarem treści pokarmowej. Przy równoczesnych zaburzeniach wydzielniczo-trawiennych w samym żołądku i pobudzeniu tzw. ośrodka wymiotnego w ośrodkowym układzie nerwowym. czytaj więcej
Śpiączka cukrzycowa
Czyli śpiączka ketonowa, śpiączka hiperglikemiczna, spowodowana kwasicą i ketonemią (wysoki poziom ciał ketonowych we krwi). Przyczyną może być ciąża, zakażenia oraz urazy i operacje. Utrata przytomności w śpiączce hiperglikemicznej jest poprzedzona nasileniem pragnienia i oddawaniem dużych ilości moczu, mdłościami i wymiotami o... czytaj więcej
Stłuszczenie wątroby
Stłuszczenie wątroby jest to nadmierne odkładanie się złogów tłuszczu w komórkach wątroby. Zazwyczaj nie jest ono znaczne i łatwo ten proces odwrócić. Choroba na ogół przebiega nie dając żadnych objawów. czytaj więcej
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria jest to zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny. Choroba pojawia średnio 1 na 10 tysięcy urodzeń. Wywołana jest przez mutację genu zlokalizowanego na chromosomie 12. Nieprawidłowy gen nie wytwarza enzymu przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę. Fenyloketonuria to choroba dziedziczna, a nosicielami są zdrowe kob... czytaj więcej
Brak komentarzy