Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Kwasica propionowa i metylomalonowa

Noworodki cierpiące na kwasicę propionową lub metylomalonową mają zmniejszoną tolerancję aminokwasów takich jak: izoleucyna, walina, treonina i metionina. U dzieci po spożyciu wymienionych aminokwasów powstaje ciężka kwasica i objawy zatrucia.

Kwasica propionowa powstaje wskutek defektu enzymu karboksylazy propionylo – koenzymu A, natomiast kwasica metylomalonowa wskutek niedoboru enzymu mutazy metylomalonylo – koenzymu A.

Pierwsze objawy można zaobserwować już po kilku dniach lub najpóźniej tygodniach po narodzinach dziecka.

Typowe objawy:
  • wymioty
  • utrata apetytu
  • dziecko nie przybiera na wadze
  • wiotkość mięśni
  • senność
  • w skrajnych przypadkach śpiączka
Rokowania są poważne, nieleczona choroba może doprowadzić do zgonu.

Badania wykazują obecność ciał ketonowych we krwi. Oprócz tego u noworodków z kwasicą propionową stwierdza się obecność kwasu propionowego, a z kwasicą metylomalanową - kwasu propionowego i metylomalonowego.

Obecność tych kwasów wpływa na powstanie ciężkiej kwasicy metabolicznej. Postawienie pewnej diagnozy jest możliwe po wykryciu w moczu kwasu metylocytrynowego, występującego jedynie u dzieci.

W leczeniu bardzo ważne jest stosowanie diety ograniczającej spożycie białka. Podczas zaostrzeń choroby należy nawadniać dziecko oraz energicznie zwalczać kwasicę. Choremu podaje się L-karnityny działające na oba rodzaje kwasicy, oraz kobalaminy zwalczające jedynie kwasicę metylomalonową.

Wymioty

Przyczyną wymiotów jest najczęściej obciążenie żołądka nadmiarem treści pokarmowej. Przy równoczesnych zaburzeniach wydzielniczo-trawiennych w samym żołądku i pobudzeniu tzw. ośrodka wymiotnego w ośrodkowym układzie nerwowym. czytaj więcej

Śpiączka cukrzycowa

Czyli śpiączka ketonowa, śpiączka hiperglikemiczna, spowodowana kwasicą i ketonemią (wysoki poziom ciał ketonowych we krwi). Przyczyną może być ciąża, zakażenia oraz urazy i operacje. Utrata przytomności w śpiączce hiperglikemicznej jest poprzedzona nasileniem pragnienia i oddawaniem dużych ilości moczu, mdłościami i wymiotami o... czytaj więcej

Kwas litocholowy, środek przeciwnowotworowy, produkowany przez ciało

Kwas litocholowy, składnik żółci, właśnie ujawnił swoją siłę. Jak stwierdzili badacze kanadyjscy, ma on być substancją zwalczającą nowotwory. Nie chodzi tylko o to bowiem, że niszczy on komórki nowotworowe – w przeciwieństwie do chemioterapii – ale również hamuje on wzrost oraz proliferację wielu ty... czytaj więcej

Stłuszczenie wątroby

Stłuszczenie wątroby jest to nadmierne odkładanie się złogów tłuszczu w komórkach wątroby. Zazwyczaj nie jest ono znaczne i łatwo ten proces odwrócić. Choroba na ogół przebiega nie dając żadnych objawów. czytaj więcej

Dodaj do | |

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Tagi

Najnowsze choroby

Aktualności

Artykuły