Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Kwasica propionowa i metylomalonowa

Noworodki cierpiące na kwasicę propionową lub metylomalonową mają zmniejszoną tolerancję aminokwasów takich jak: izoleucyna, walina, treonina i metionina. U dzieci po spożyciu wymienionych aminokwasów powstaje ciężka kwasica i objawy zatrucia.

Kwasica propionowa powstaje wskutek defektu enzymu karboksylazy propionylo – koenzymu A, natomiast kwasica metylomalonowa wskutek niedoboru enzymu mutazy metylomalonylo – koenzymu A.

Pierwsze objawy można zaobserwować już po kilku dniach lub najpóźniej tygodniach po narodzinach dziecka.

Typowe objawy:
  • wymioty
  • utrata apetytu
  • dziecko nie przybiera na wadze
  • wiotkość mięśni
  • senność
  • w skrajnych przypadkach śpiączka
Rokowania są poważne, nieleczona choroba może doprowadzić do zgonu.

Badania wykazują obecność ciał ketonowych we krwi. Oprócz tego u noworodków z kwasicą propionową stwierdza się obecność kwasu propionowego, a z kwasicą metylomalanową - kwasu propionowego i metylomalonowego.

Obecność tych kwasów wpływa na powstanie ciężkiej kwasicy metabolicznej. Postawienie pewnej diagnozy jest możliwe po wykryciu w moczu kwasu metylocytrynowego, występującego jedynie u dzieci.

W leczeniu bardzo ważne jest stosowanie diety ograniczającej spożycie białka. Podczas zaostrzeń choroby należy nawadniać dziecko oraz energicznie zwalczać kwasicę. Choremu podaje się L-karnityny działające na oba rodzaje kwasicy, oraz kobalaminy zwalczające jedynie kwasicę metylomalonową.

Dolegliwości karku

Dolegliwości karku nie należy bagatelizować. Mogą one oznaczać bardzo poważną chorobę, która może zagrażać nawet życiu. Najczęstszymi dolegliwościami karku są bóle oraz sztywność. Ból karku może mieć charakter tępy, ciągnący, przeszywający lub kłujący. Zesztywnieniu karku towarzyszyć może gorączka lub też dolegliwoś... czytaj więcej

Trichofagia - zjadanie włosów

Termin trichofagia pochodzi z języka greckiego. Jest to połączenie dwóch słów: tricha (włosy) i phagein (jeść), gdyż choroba ta polega na jedzeniu włosów, przede wszystkim własnych. Niektórzy chorzy ograniczają się do zjadania jedynie cebulek włosów. Trichofagia jest schorzeniem o podłożu psychicznym, z którym często borykają... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Może warto sprawdzić ciśnienie tętnicze u dziecka ... »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności