Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Kwasica propionowa i metylomalonowa

Noworodki cierpiące na kwasicę propionową lub metylomalonową mają zmniejszoną tolerancję aminokwasów takich jak: izoleucyna, walina, treonina i metionina. U dzieci po spożyciu wymienionych aminokwasów powstaje ciężka kwasica i objawy zatrucia.

Kwasica propionowa powstaje wskutek defektu enzymu karboksylazy propionylo – koenzymu A, natomiast kwasica metylomalonowa wskutek niedoboru enzymu mutazy metylomalonylo – koenzymu A.

Pierwsze objawy można zaobserwować już po kilku dniach lub najpóźniej tygodniach po narodzinach dziecka.

Typowe objawy:
  • wymioty
  • utrata apetytu
  • dziecko nie przybiera na wadze
  • wiotkość mięśni
  • senność
  • w skrajnych przypadkach śpiączka
Rokowania są poważne, nieleczona choroba może doprowadzić do zgonu.

Badania wykazują obecność ciał ketonowych we krwi. Oprócz tego u noworodków z kwasicą propionową stwierdza się obecność kwasu propionowego, a z kwasicą metylomalanową - kwasu propionowego i metylomalonowego.

Obecność tych kwasów wpływa na powstanie ciężkiej kwasicy metabolicznej. Postawienie pewnej diagnozy jest możliwe po wykryciu w moczu kwasu metylocytrynowego, występującego jedynie u dzieci.

W leczeniu bardzo ważne jest stosowanie diety ograniczającej spożycie białka. Podczas zaostrzeń choroby należy nawadniać dziecko oraz energicznie zwalczać kwasicę. Choremu podaje się L-karnityny działające na oba rodzaje kwasicy, oraz kobalaminy zwalczające jedynie kwasicę metylomalonową.

Kwasica cewkowa bliższa

Upośledzenie resorpcji wodorowęglanów w bliższych cewkach nerkowych powoduje kwasice cewkową bliższą, inaczej zwaną kwasicą cewkową typu 2. czytaj więcej

Wymioty

Przyczyną wymiotów jest najczęściej obciążenie żołądka nadmiarem treści pokarmowej. Przy równoczesnych zaburzeniach wydzielniczo-trawiennych w samym żołądku i pobudzeniu tzw. ośrodka wymiotnego w ośrodkowym układzie nerwowym. czytaj więcej

Kwasica ketonowa

Kwasica ketonowa jest to zespół uogólnionych zaburzeń metabolicznych przebiegających z częściową lub całkowitą utratą przytomności. W przebiegu choroby dochodzi do spalania tłuszczów zamiast glukozy. Stan taki występuje w przypadku znacznego niedoboru lub braku insuliny. Kwasica może doprowadzić do śpiączki i za... czytaj więcej

Kwas litocholowy, środek przeciwnowotworowy, produkowany przez ciało

Kwas litocholowy, składnik żółci, właśnie ujawnił swoją siłę. Jak stwierdzili badacze kanadyjscy, ma on być substancją zwalczającą nowotwory. Nie chodzi tylko o to bowiem, że niszczy on komórki nowotworowe – w przeciwieństwie do chemioterapii – ale również hamuje on wzrost oraz proliferację wielu ty... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Depresja u nastolatków

Depresja u nastolatków

Depresja może dotyczyć również Twojego dziecka ... »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności