Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Niedokrwistość Blackfana - Diamonda

Niedokrwistość jest stanem chorobowym, w którym stężenie hemoglobiny (Hb), wartość hematokrytu ( Ht ), średnia objętość krwinek czerwonych (MCV) zmniejsza się poniżej wartości prawidłowej.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy niedokrwistości Blackfana - Diamonda

Podział:

I. niedokrwistości niedoborowe
II. niedokrwistości aplastyczne i hipoplastyczne
III. niedokrwistości hemolityczne

Badania:
  • podstawowe:
- stężenie Hb
- stężenie Ht
- liczba krwinek czerwonych
- liczba retikulocytów
- liczba płytek krwi
- rozmaz krwi obwodowej
  • dodatkowe:
- poziome Fe, TiBC,
- poziom transferyny (białko transportujące żelazo),
- poziom ferrytyny w osoczu (postać zapasowa żelaza),
- pośredni i bezpośredni odczyn Coombsa,
- rozmaz szpiku.

Wrodzona hipoplastyczna niedokrwistość Blackfana - Diamonda

Wybiórcza hipoplazja układu czerwonokrwinkowego z zachowana zdolności wytwarzania innych komórek układu krwiotwórczego.

Chorobę w 1938 roku jako pierwsi opisali amerykańscy pediatrzy Kenneth Daniel Blackfan i Louis Klein Diamond, stąd jej nazwa. Niedokrwistość Blackfana – Diamonda najczęściej objawia się w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym, gdzie badania laboratoryjne wykazują między innymi obniżoną wartość hemoglobiny. Towarzyszyć jej mogą dodatkowe wady, takie jak zez, wytrzeszcz, rozszczepy warg czy podniebienia.

W około 25% przypadków udaje się stwierdzić genetyczne podłoże choroby, którym jest najczęściej mutacja w locus genu kodującego białko rybosomalne S19 na chromosomie.

Autor:

Julia Skonieczna

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy niedokrwistości Blackfana - Diamonda

Niedokrwistość aplastyczna

Niedokrwistość aplastyczna zwana również anemią krwi, to choroba, która charakteryzuje się niewystarczającą ilością wyprodukowanych krwinek czerwonych i białych przez szpik kostny. czytaj więcej

Niedokrwistość megaloblastyczna

Niedokrwistość megaloblastyczna to niedokrwistość makrocytarna, która powstała w wyniku nieprawidłowej syntezy DNA przy prawidłowej syntezie białek RNA. czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Może warto sprawdzić ciśnienie tętnicze u dziecka ... »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności