Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Niedokrwistość Blackfana - Diamonda

Niedokrwistość jest stanem chorobowym, w którym stężenie hemoglobiny (Hb), wartość hematokrytu ( Ht ), średnia objętość krwinek czerwonych (MCV) zmniejsza się poniżej wartości prawidłowej.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy niedokrwistości Blackfana - Diamonda

Podział:

I. niedokrwistości niedoborowe
II. niedokrwistości aplastyczne i hipoplastyczne
III. niedokrwistości hemolityczne

Badania:
  • podstawowe:
- stężenie Hb
- stężenie Ht
- liczba krwinek czerwonych
- liczba retikulocytów
- liczba płytek krwi
- rozmaz krwi obwodowej
  • dodatkowe:
- poziome Fe, TiBC,
- poziom transferyny (białko transportujące żelazo),
- poziom ferrytyny w osoczu (postać zapasowa żelaza),
- pośredni i bezpośredni odczyn Coombsa,
- rozmaz szpiku.

Wrodzona hipoplastyczna niedokrwistość Blackfana - Diamonda

Wybiórcza hipoplazja układu czerwonokrwinkowego z zachowana zdolności wytwarzania innych komórek układu krwiotwórczego.

Chorobę w 1938 roku jako pierwsi opisali amerykańscy pediatrzy Kenneth Daniel Blackfan i Louis Klein Diamond, stąd jej nazwa. Niedokrwistość Blackfana – Diamonda najczęściej objawia się w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym, gdzie badania laboratoryjne wykazują między innymi obniżoną wartość hemoglobiny. Towarzyszyć jej mogą dodatkowe wady, takie jak zez, wytrzeszcz, rozszczepy warg czy podniebienia.

W około 25% przypadków udaje się stwierdzić genetyczne podłoże choroby, którym jest najczęściej mutacja w locus genu kodującego białko rybosomalne S19 na chromosomie.

Autor:

Julia Skonieczna

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy niedokrwistości Blackfana - Diamonda

Niedokrwistość aplastyczna

Niedokrwistość aplastyczna zwana również anemią krwi, to choroba, która charakteryzuje się niewystarczającą ilością wyprodukowanych krwinek czerwonych i białych przez szpik kostny. czytaj więcej

Niedokrwistość megaloblastyczna

Niedokrwistość megaloblastyczna to niedokrwistość makrocytarna, która powstała w wyniku nieprawidłowej syntezy DNA przy prawidłowej syntezie białek RNA. czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Depresja u nastolatków

Depresja u nastolatków

Depresja może dotyczyć również Twojego dziecka ... »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności