Niedokrwistość Blackfana - Diamonda

Podział:

I. niedokrwistości niedoborowe
II. niedokrwistości aplastyczne i hipoplastyczne
III. niedokrwistości hemolityczne

Badania:

• podstawowe:

- stężenie Hb
- stężenie Ht
- liczba krwinek czerwonych
- liczba retikulocytów
- liczba płytek krwi
- rozmaz krwi obwodowej

• dodatkowe:

- poziome Fe, TiBC,
- poziom transferyny (białko transportujące żelazo),
- poziom ferrytyny w osoczu (postać zapasowa żelaza),
- pośredni i bezpośredni odczyn Coombsa,
- rozmaz szpiku.

Wrodzona hipoplastyczna niedokrwistość Blackfana - Diamonda

Wybiórcza hipoplazja układu czerwonokrwinkowego z zachowana zdolności wytwarzania innych komórek układu krwiotwórczego.

Chorobę w 1938 roku jako pierwsi opisali amerykańscy pediatrzy Kenneth Daniel Blackfan i Louis Klein Diamond, stąd jej nazwa. Niedokrwistość Blackfana – Diamonda najczęściej objawia się w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym, gdzie badania laboratoryjne wykazują między innymi obniżoną wartość hemoglobiny. Towarzyszyć jej mogą dodatkowe wady, takie jak zez, wytrzeszcz, rozszczepy warg czy podniebienia.

W około 25% przypadków udaje się stwierdzić genetyczne podłoże choroby, którym jest najczęściej mutacja w locus genu kodującego białko rybosomalne S19 na chromosomie.

Autor:

Julia Skonieczna

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy niedokrwistości Blackfana - Diamonda