I. niedokrwistości niedoborowe
II. niedokrwistości aplastyczne i hipoplastyczne
III. niedokrwistości hemolityczne
Badania:
- podstawowe:
- stężenie Ht
- liczba krwinek czerwonych
- liczba retikulocytów
- liczba płytek krwi
- rozmaz krwi obwodowej
- dodatkowe:
- poziom transferyny (białko transportujące żelazo),
- poziom ferrytyny w osoczu (postać zapasowa żelaza),
- pośredni i bezpośredni odczyn Coombsa,
- rozmaz szpiku.
Wrodzona hipoplastyczna niedokrwistość Blackfana - Diamonda
Chorobę w 1938 roku jako pierwsi opisali amerykańscy pediatrzy Kenneth Daniel Blackfan i Louis Klein Diamond, stąd jej nazwa. Niedokrwistość Blackfana – Diamonda najczęściej objawia się w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym, gdzie badania laboratoryjne wykazują między innymi obniżoną wartość hemoglobiny. Towarzyszyć jej mogą dodatkowe wady, takie jak zez, wytrzeszcz, rozszczepy warg czy podniebienia.
W około 25% przypadków udaje się stwierdzić genetyczne podłoże choroby, którym jest najczęściej mutacja w locus genu kodującego białko rybosomalne S19 na chromosomie.
Autor:
Julia Skonieczna
Zobacz również objawy tej choroby: Objawy niedokrwistości Blackfana - Diamonda
Niedokrwistość aplastyczna
Niedokrwistość aplastyczna zwana również anemią krwi, to choroba, która charakteryzuje się niewystarczającą ilością wyprodukowanych krwinek czerwonych i białych przez szpik kostny. czytaj więcej
Niedokrwistość megaloblastyczna
Niedokrwistość megaloblastyczna to niedokrwistość makrocytarna, która powstała w wyniku nieprawidłowej syntezy DNA przy prawidłowej syntezie białek RNA. czytaj więcej
Brak komentarzy