Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Talasemia

Inne nazwy choroby: Niedokrwistość tarczowatokrwinkowa;

Talasemia, inaczej niedokrwistość tarczowatokrwinkowa jest rodzajem anemii wrodzonej wywołanej nieprawidłowym tworzeniem się łańcuchów hemoglobiny.  Choroba występuje głównie w basenie Morza Śródziemnego.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy talasemii

Hemoglobina odpowiada za transport tlenu i umożliwia odpowiednie funkcjonowanie komórek. Choroba może powodować upośledzenie rozwoju dziecka. W przypadku bardzo zaawansowanej postaci, może doprowadzić nawet do niewydolności serca, a konsekwencji do śmierci. Stan taki najczęściej występuje pomiędzy 20, a 30 rokiem życia.

Przyczyny choroby

Przyczyną talasemii jest błąd w zapisanej w genach informacji na temat budowy cząsteczek hemoglobiny. Prowadzi to do zmniejszenia syntezy poszczególnych łańcuchów tego białka. W przypadku, gdy dotyczy ono łańcuchów alfa, mówimy o talasemii alfa, a w przypadku łańcuchów beta – o częściej występującej talasemii beta.

Talasemia występuje pod 3 postaciami:
  • talasemia major, inaczej anemia Cooleya - ciężka, występująca u homozygot - związana jest z ciężką niedokrwistością, niekiedy żółtaczką, powiększeniem śledziony i wątroby, a czasami nawet z opóźnieniem rozwoju fizycznego; postać ta występuje bardzo rzadko,
  • talasemia minor - lżejsza, występująca u heterozygot –  łagodna niedokrwistość, prowadzi  zwykle zaburzenia niewielkiego stopnia; osoby mające chorobę w tej postaci są bardziej uodpornione na choroby wieńcowe,
  • talasemia intermedia - warunek pośrednim pomiędzy major i minor – chorzy mogą prowadzić normalne życie, lecz zdarza się, że czasem potrzebują transfuzji krwi np. w przebiegu choroby lub ciąży, w zależności od stopnia ich niedokrwistości.

Objawy choroby:
  • pomniejszenie krwinek czerwonych
  • powiększenie śledziony i wątroby
  • problemy z koncentracją
  • spowolniony wzrost
  • zaburzenia w budowie kości

Jako powikłania anemii mogą pojawiać się częste infekcje, zwłaszcza gdy doszło do usunięcia śledziony lub zawału.

Rozpoznanie i leczenie

W diagnostyce bardzo ważna jest elektroferaza hemoglobiny. Podstawą rozpoznania talasemii jest stwierdzenie określonej hemoglobinopatii.

Leczenie zależne jest od stopnia zaawansowania choroby. Osoby z ciężkimi postaciami talasemii wymagają przetaczania krwi oraz przeszczepu szpiku kostnego. Czasem wykonuje się także usunięcie śledziony.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy talasemii

Niedokrwistość z niedoboru żelaza

Zbyt mała ilość żelaza w organizmie skutkuje powstawaniem  erytrocytów (czerwonych krwinek ) mniejszych niż prawidłowe. Erytrocyty te zawierają mniej hemoglobiny. W następstwie tej niedokrwistości, podobnie jak w  niedokrwistości o innych przyczynach, maleje zdolność krwi do transportu tlenu, co skutkuje zmniejszeniem utlenowania tka... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Udało się wyleczyć Beta-Talasemię !

Niedawno za pomocą terapii genowych udałos się wyleczeć Talasemię odminę beta,która do tej pory była nieuleczalna, link do poczytania: http://human2.c...

20-04-2018 17:31

~Mitchu

Dodaj komentarz

Gorący temat

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Dziecko też może mieć nadciśnienie

Może warto sprawdzić ciśnienie tętnicze u dziecka ... »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności