Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Talasemia

Inne nazwy choroby: Niedokrwistość tarczowatokrwinkowa;

Talasemia, inaczej niedokrwistość tarczowatokrwinkowa jest rodzajem anemii wrodzonej wywołanej nieprawidłowym tworzeniem się łańcuchów hemoglobiny.  Choroba występuje głównie w basenie Morza Śródziemnego.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy talasemii

Hemoglobina odpowiada za transport tlenu i umożliwia odpowiednie funkcjonowanie komórek. Choroba może powodować upośledzenie rozwoju dziecka. W przypadku bardzo zaawansowanej postaci, może doprowadzić nawet do niewydolności serca, a konsekwencji do śmierci. Stan taki najczęściej występuje pomiędzy 20, a 30 rokiem życia.

Przyczyny choroby

Przyczyną talasemii jest błąd w zapisanej w genach informacji na temat budowy cząsteczek hemoglobiny. Prowadzi to do zmniejszenia syntezy poszczególnych łańcuchów tego białka. W przypadku, gdy dotyczy ono łańcuchów alfa, mówimy o talasemii alfa, a w przypadku łańcuchów beta – o częściej występującej talasemii beta.

Talasemia występuje pod 3 postaciami:
  • talasemia major, inaczej anemia Cooleya - ciężka, występująca u homozygot - związana jest z ciężką niedokrwistością, niekiedy żółtaczką, powiększeniem śledziony i wątroby, a czasami nawet z opóźnieniem rozwoju fizycznego; postać ta występuje bardzo rzadko,
  • talasemia minor - lżejsza, występująca u heterozygot –  łagodna niedokrwistość, prowadzi  zwykle zaburzenia niewielkiego stopnia; osoby mające chorobę w tej postaci są bardziej uodpornione na choroby wieńcowe,
  • talasemia intermedia - warunek pośrednim pomiędzy major i minor – chorzy mogą prowadzić normalne życie, lecz zdarza się, że czasem potrzebują transfuzji krwi np. w przebiegu choroby lub ciąży, w zależności od stopnia ich niedokrwistości.

Objawy choroby:
  • pomniejszenie krwinek czerwonych
  • powiększenie śledziony i wątroby
  • problemy z koncentracją
  • spowolniony wzrost
  • zaburzenia w budowie kości

Jako powikłania anemii mogą pojawiać się częste infekcje, zwłaszcza gdy doszło do usunięcia śledziony lub zawału.

Rozpoznanie i leczenie

W diagnostyce bardzo ważna jest elektroferaza hemoglobiny. Podstawą rozpoznania talasemii jest stwierdzenie określonej hemoglobinopatii.

Leczenie zależne jest od stopnia zaawansowania choroby. Osoby z ciężkimi postaciami talasemii wymagają przetaczania krwi oraz przeszczepu szpiku kostnego. Czasem wykonuje się także usunięcie śledziony.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy talasemii

Anemia sierpowata

Anemia sierpowata nazywana również niedokrwistością sierpowatą jest chorobą, jak sama nazwa wskazuje, dotyczącą krwi. Jest to rodzaj choroby wrodzonej, co oznacza, że towarzyszyć może przez całe życie. czytaj więcej

Niedokrwistość Blackfana - Diamonda

Niedokrwistość jest stanem chorobowym, w którym stężenie hemoglobiny (Hb), wartość hematokrytu ( Ht ), średnia objętość krwinek czerwonych (MCV) zmniejsza się poniżej wartości prawidłowej. czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Choroby dziąseł

Choroby dziąseł

Zdrowe dziąsła są podstawą zdrowych zębów, a zdrowe zęby to klucz do zdrowia całej jamy ustnej. »

Najnowsze choroby

Aktualności