Talasemia

Hemoglobina odpowiada za transport tlenu i umożliwia odpowiednie funkcjonowanie komórek. Choroba może powodować upośledzenie rozwoju dziecka. W przypadku bardzo zaawansowanej postaci, może doprowadzić nawet do niewydolności serca, a konsekwencji do śmierci. Stan taki najczęściej występuje pomiędzy 20, a 30 rokiem życia.

Przyczyny choroby

Przyczyną talasemii jest błąd w zapisanej w genach informacji na temat budowy cząsteczek hemoglobiny. Prowadzi to do zmniejszenia syntezy poszczególnych łańcuchów tego białka. W przypadku, gdy dotyczy ono łańcuchów alfa, mówimy o talasemii alfa, a w przypadku łańcuchów beta – o częściej występującej talasemii beta.

Talasemia występuje pod 3 postaciami:

• talasemia major, inaczej anemia Cooleya - ciężka, występująca u homozygot - związana jest z ciężką niedokrwistością, niekiedy żółtaczką, powiększeniem śledziony i wątroby, a czasami nawet z opóźnieniem rozwoju fizycznego; postać ta występuje bardzo rzadko,
• talasemia minor - lżejsza, występująca u heterozygot –  łagodna niedokrwistość, prowadzi  zwykle zaburzenia niewielkiego stopnia; osoby mające chorobę w tej postaci są bardziej uodpornione na choroby wieńcowe,
• talasemia intermedia - warunek pośrednim pomiędzy major i minor – chorzy mogą prowadzić normalne życie, lecz zdarza się, że czasem potrzebują transfuzji krwi np. w przebiegu choroby lub ciąży, w zależności od stopnia ich niedokrwistości.

Objawy choroby:

• pomniejszenie krwinek czerwonych
• powiększenie śledziony i wątroby
• problemy z koncentracją
• spowolniony wzrost
• zaburzenia w budowie kości

Jako powikłania anemii mogą pojawiać się częste infekcje, zwłaszcza gdy doszło do usunięcia śledziony lub zawału.

Rozpoznanie i leczenie

W diagnostyce bardzo ważna jest elektroferaza hemoglobiny. Podstawą rozpoznania talasemii jest stwierdzenie określonej hemoglobinopatii.

Leczenie zależne jest od stopnia zaawansowania choroby. Osoby z ciężkimi postaciami talasemii wymagają przetaczania krwi oraz przeszczepu szpiku kostnego. Czasem wykonuje się także usunięcie śledziony.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy talasemii