Trombofilia to choroba zwana inaczej zakrzepicą lub nadkrzepliwością. Jest to wrodzona, genetycznie uwarunkowana skłonność do zakrzepów w żyłach. Rzadko zdarzają się zakrzepy tętnic.
Zakrzepica może dotyczyć zarówno żył głębokich jak i powierzchniowych. Zwykle przybiera postać uogólnioną lub miejscową. Choroba polega przede wszystkim na zwolnionym przepływie krwi, uszkodzonych ścian naczyń, zaburzeniach czynników pro- i antykoagulacyjnymi krwi. Objawy zakrzepicy to między innymi ból przy chodzeniu i staniu, obrzęk kończyn, zaczerwienienie skóry, zwiększona temperatura regionu na którym występuje zakrzepica i zasinienie miejsca chorobowego. Zakrzepica pojawia się nagle. Schorzenie rozwija się w ciągu kilku dni i nieleczone może prowadzić do choroby zakrzepowo-zatorowej oraz do zagrożenia życia. Szybkie rozpoznanie i leczenie zmniejsza ryzyko choroby oraz występujących przy niej powikłań.
Trombofilia polega na skłonności do powstawania zakrzepów oraz braku równowagi pomiędzy substancjami w organizmie regulującymi krzepnięcie. Jedną z przyczyn takiego stanu może być niedobór białka C. Niektóre leki lub unieruchomienie mogą także powodować zakrzepicę. Trombofilia wrodzona jest wywoływana czynnikiem V Leiden – jest to mutacja p.R506Q w genie F5 kodującym czynnik V szlaku protrombinowego. Rzadziej występują mutację innych genów odpowiedzialnych za krzepliwość. Często aby pojawiła się trombofilia musi złożyć się na nią kilka czynników wśród których może być zabieg operacyjny, ciąża czy przyjmowanie doustnej antykoncepcji. Inne czynniki ryzyka to między innymi wiek powyżej 40 roku życia, choroba nowotworowa, przebyta zakrzepica lub zatorowość płucna, urazy wielonarządowe, miednicy lub kończyn dolnych; odwodnienie, leczenie hormonalne, otyłość, stan po urazie mózgu oraz zaawansowana niewydolność krążenia. Zakrzepica ujawnia się około 45 roku życia.
Diagnostyka nie może polegać wyłącznie na wywiadzie chorobowym, ponieważ nie wnosi on nic do rozpoznania. Nie stwierdza się odchyleń od normy dlatego też dla dobrej diagnozy zaleca się stosowanie badań diagnostycznych: badanie stężenia D dimerów w osoczu, ultrasonografia żył kończyn dolnych w badaniu dopplerowskim, flebografia kontrastowa oraz rezonans magnetyczny.
Leczenie zakrzepicy polega przede wszystkim na stosowaniu heparyny niefrakcjonowanej, heparyn drobnocząsteczkowych lub doustnych leków przeciwzakrzepliwych. Nowsze leczenie oferuje nam fondaparynuks – nowy lek na zakrzepicę. Jeśli pacjent przebył zakrzepicę ważne jest utrzymanie profilaktyki przeciwzakrzepowej. Przy zakrzepicy pod żadnym pozorem nie należy palić papierosów. Najlepiej także odstawić antykoncepcję hormonalną.
Autor:
Aleksandra Kozłowska
Zobacz również objawy tej choroby: Objawy trombofilii
Naukowców od blisko czterech dekad gnębiło zagadkowe pochodzenie umysłowego upośledzenia dotykającego tylko jedną rodzinę w Australii. Schorzenie wiąże się u członków tej rodziny z niskim IQ, podwyższonym poziomem agresji i utratą pamięci. Prowadzi także do opóźnienia w rozwoju, nierzadko padaczki i schizofrenii... czytaj więcej
Najnowsze badanie stwierdza, że rodzice dzieci, u których podejrzewa się opóźnienie w rozwoju, zwlekają trzy lata z postawieniem diagnozy autyzmu. Zdecydowana większość rodziców (80%), których co najmniej jedno dziecko ma zaburzenia spektrum autyzmu (ASD, ang. autism spectrum disorder), chciałaby przeprowadzić t... czytaj więcej
Brak komentarzy