Choroby

Znajdź chorobę:

Wybierz literę rozpoczynającą nazwę choroby:

Zespół Bernarda-Souliera

Jest to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba charakteryzującą się obecnością znacznego odsetka dużych krwinek płytkowych, które klasyfikują się jako limfocyty zaniżając faktyczną liczbę PLT.  Zespół ten został opisany w 1948 przez dwóch lekarzy, którzy leczyli pacjenta z problemem krwawienia.

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Bernarda - Souliera

Odkryli oni, że pacjent miał znacznie mniej, za to dużo większych płytek niż normalny człowiek. Powodowało to u niego skazę krwotoczną o różnym stopniu nasilenia (nadmierne krwawienia po urazach lub nawet samoistne, głównie z błon śluzowych przewodu pokarmowego i dróg rodnych).

Przyczyny

Zespół Bernarda-Souliera jest chorobą dziedziczną, która jest przekazywana w sposób autosomalnie recesywny. Oznacza to, że zarówno matka jak i ojciec posiada dany gen i przekazuje go swojemu dziecku. Szacuje się, że dany zespół rozpoznany został u mniej, niż 1mln osób.

Rozpoznanie

Choroba ta bardzo często zostaje rozpoznana dopiero wtedy, gdy szuka się przyczyny nadmiernego krwawienia po jakimś zabiegu np. dentystycznym. Pomocna jest wtedy dokumentacja lekarska innych członków rodziny, u których występują podobne objawy. Do potwierdzenia diagnozy niezbędna jest badanie laboratoryjne, podczas którego bada się „lepkość” płytek.

Leczenie

Leczenie zespołu Bernarda-Souliera jest objawowe. W razie krwawień zewnętrznych zalecane jest leczenie miejscowe. Przy poważniejszych objawach skazy krwotocznej lub jako przygotowanie do zabiegu operacyjnego przetacza się koncentrat krwinek płytkowych. Jeśli u kobiet występują krwawienia z dróg rodnych wskazane jest zahamowanie miesiączkowania lekami hormonalnymi. Pacjenci z tym zespołem powinni unikać udziału w sportach kontaktowych, a także zażywania leków, które mogą zakłócić proces krzepnięcia krwi.

Czy istnieje lekarstwo?

Obecnie nie ma lekarstwa na ten zespół, jednak naukowcy od kilka lat badają skuteczność transplantacji szpiku kostnego i mieli już pewne sukcesy u kilku pacjentów dotkniętych tym zespołem.

Autor:

Julia Skonieczna

Zobacz również objawy tej choroby: Objawy zespołu Bernarda - Souliera

Krwotok z dróg rodnych

Nieprawidłowe krwawienia maciczne mogą być pochodzenia organicznego lub czynnościowego (endokrynologicznego). Do przyczyn organicznych zaliczamy anomalie układu rodnego, choroby układowe czy zaburzenia hematologiczne. czytaj więcej

Nadmierne krwawienia miesięczne

Obfite krwawienia, na które skarżą się kobiety są problemem subiektywnym. Często zdarza się, że kobieta mylnie interpretuje krwawienia miesięczne jako zbyt obfite. Jednak nie należy ignorować nadmiernego krwawienia z dróg rodnych. Nadmierne krwawienie może doprowadzić do niedokrwistości.... czytaj więcej

Dodaj komentarz

Brak komentarzy

Gorący temat

Depresja u nastolatków

Depresja u nastolatków

Depresja może dotyczyć również Twojego dziecka ... »

Najnowsze choroby

Tagi

Aktualności